thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit genetik darah yang diwarisi akibat ketidakseimbangan dalam pembentukan rantai polipeptida. Ketidakseimbangan ini adalah akibat daripada pengurangan atau ketiadaan rantai globin tertentu. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alpha atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.  Terdapat dua jenis rantai globin iaitu α(alpha) dan β(beta). Jika ketiadaan rantai α dikesan,ianya dikenali sebagai α thalassemia. Jika ketiadaan rantai β dikesan,ianya dikenali sebagai β thalassemia.

Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talassemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia. Penyakit talassemia ini membabitkan hemoglobin iaitu komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen.

Terdapat juga bentuk-bentuk lain talassemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talassemia alpha atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.